Rak jajnika: eksperci liczą, że to ostatnia prosta. Po 3 latach czekania

Badanie HRD (zaawansowane badanie genetyczne) jest niezbędne do kwalifikacji do jednej z opcji leczenia (najbardziej skutecznej dla wielu pacjentek: zdaniem ekspertów). Leki są dostępne w programie lekowym, ale badanie kwalifikujące do tego leczenia: nie jest refundowane.

O jego refundację (czyli wpisanie do katalogu świadczeń gwarantowanych) eksperci występują już od 2022 roku. Wtedy w programie lekowym leczenia zaawansowanego raka jajnika znalazła się podwójna terapia: inhibitorem PARP oraz bewacyzumabem.

Badanie HRD, będące elementem badania CGP (kompleksowego profilowania genomowego wykonywanego sekwencjonowaniem następnej generacji, NGS) uzyskało pozytywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych już w 2023 roku.

Wielokrotnie przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia zapowiadali, że to badanie znajdzie się w tzw. koszyku świadczeń gwarantowanych. Mimo wielokrotnych zapowiedzi tak się nie stało. Obecnie wydaje się, że to już ostatnia prosta.

Leczenie zaawansowanego raka jajnika

Program lekowy leczenia zaawansowanego raka jajnika przeszedł w ostatnich latach kilka ważnych zmian. Obecnie eksperci podkreślają, że dostęp do nowych leków, rekomendowanych w leczeniu raka jajnika jest w Polsce na bardzo dobrym europejskim poziomie (kolejna nowa terapia znalazła się na październikowej liście refundacyjnej).

Problem jednak polega na tym, że wciąż nie jest refundowana nowoczesna zaawansowana diagnostyka, niezbędna do zastosowania terapii podwójnej: inhibitorem PARP oraz bewacyzumabem.

Obecnie, w programie leczenia nowo zdiagnozowanego zaawansowanego raka jajnika, raka jajowodu lub pierwotnego raka otrzewnej, w leczeniu podtrzymującym, można zastosować w monoterapii inhibitor PARP (niraparyb lub rukaparyb) lub olaparyb (w przypadku potwierdzenia patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów (mutacji) w genach BRCA1, BRCA2). Można również zastosować terapię podwójną: inhibitorem PARP (olaparybem) i lekiem antyangiogennym (bewacyzumabem), ale tylko w przypadku pacjentek z potwierdzoną mutacją w genach BRCA1, BRCA2 lub z potwierdzonym deficytem rekombinacji homologicznej (HRD).

Badanie HRD to zaawansowane badanie genetyczne dla pacjentek z rakiem jajnika, u których chcemy wdrożyć leczenie celowane. Pierwszym etapem kwalifikacji pacjentek do leczenia jest ocena statusu mutacji w genach BRCA1, BRCA2. Mutacje w tych genach ma ok. 15-20 proc. pacjentek. Gdy tych mutacji nie stwierdza się, to powinniśmy przejść do kolejnego zaawansowanego badania genetycznego, ponieważ bardzo duża część pacjentek, które nie mają mutacji w genach BRCA1, BRCA2, ma tzw. zaburzenia deficytu rekombinacji homologicznej (HRD). To ok. 50 proc. pacjentek – tłumaczy dr Andrzej Tysarowski.

U pacjentek z potwierdzonym deficytem HRD, leczenie terapią podwójną jest najbardziej skuteczne.

W tej grupie chorych olaparyb w połączeniu z bewacyzumabem działa bardzo skutecznie. Jednak żeby móc go zastosować, powinniśmy wiedzieć, czy pacjentka ma uszkodzony system homologicznej naprawy HRD. Konieczne jest badanie genetyczne, które wykonujemy w tzw. modelu kaskadowym: najpierw oceniamy obecność mutacji w genach BRCA1, BRCA2. Pacjentki, u których nie wykryto mutacji w pierwszym etapie przechodzą do kolejnego etapu, gdzie badamy status HRD: jeśli potwierdzimy deficyt HRD, to pacjentki mogą być leczone olaparybem w połączeniu z bewacyzumabem, co jest najbardziej efektywną formą terapii – potwierdza prof. Radosław Mądry, prezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.

Problem w tym, że badanie genetyczne HRD wciąż nie jest refundowane ze środków publicznych, mimo że od długiego czasu apelują o to zarówno eksperci jak organizacje pacjentów.

– To bardzo nowoczesny test genetyczny. Sygnatura genomowa HRD jest oceniana w ramach tzw. kompleksowego profilowania genomowego; to element kompleksowego profilowania genomowego. Obecnie, ten test genetyczny, nie jest finansowany ze środków publicznych.

Jego cena to obecnie 6-8 tys. zł. Nie jest to wysokim kosztem, gdy porównamy go do wyceny zaawansowanych badań genetycznych, które już są refundowane. Nie jest to też wysokim kosztem, jeśli porównać to do kosztów leczenia, które przekraczają nieraz dziesiątki czy nawet setki tysięcy złotych – mówi dr Tysarowski.

Prof. Mądry zaznacza, że jest to leczenie najbardziej efektywne:

– Leczenie pacjentek, które są HRD dodatnie za pomocą olaparibu i bewacybumabu w leczeniu podtrzymującym jest najbardziej efektywne. Zdecydowanie poprawia wyniki, jeśli chodzi o czasu do progresji i istotnie wydłuża czas całkowitego przeżycia. Dlatego tak ważne jest, żebyśmy mogli zastosować takie leczenie.

I dodaje: – W Stanach, gdy FDA rejestruje terapię, to zwykle od razu zapisuje drogę do uzyskiwania diagnozy i kwalifikacji do leczenia. Warto unikać sytuacji, gdy mamy program lekowy, który nie jest możliwy do realizacji z uwagi na braki w diagnostyce – dodaje prof. Mądry.

Nowe badanie od stycznia 2026?

Obecna na debacie Wprost i NewsMed na temat diagnostyki w onkologii wicedyrektor Departamentu Lecznictwa Dominika Janiszewska-Kajka w sierpniu 2025 roku mówiła, że jest już decyzja pozytywna ze strony Ministerstwa Zdrowia dotycząca znalezienia się badania HRD w koszyku świadczeń gwarantowanych.

Zaznaczała jednak, że wcześniej musi być raz jeszcze wycenione przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Na pytanie NewsMed, na jakim etapie jest wycena tego badania AOTMiT odpowiedziała, że „wycena została, za zgodą Ministra Zdrowia, włączona w zakres zlecenia obejmującego uporządkowanie obszaru badań genetycznych oraz przygotowanie propozycji nowego modelu i poziomu finansowania przedmiotowych świadczeń. Szacowany termin realizacji wskazanego zlecenia to koniec 2025 roku. Należy jednak zaznaczyć, ze względu na bardzo szeroki zakres prac, nie można wykluczyć przedłużenia tego terminu”.

Kilka dni temu diagnostyka HRD znalazła się w wykazie prac legislacyjnych Ministerstwa Zdrowia, za proces legislacyjny odpowiada wiceminister Tomasz Maciejewski, a czas określony został na drugie półrocze 2025 roku.

Pojawienie się tej informacji jest ważnym sygnałem, że jesteśmy już na końcu drogi. Oznaczałoby to, że już niedługo projekt tego świadczenia trafi do konsultacji publicznych. Mamy nadzieję, że już od przyszłego roku będą mogły z tego badania korzystać pacjentki w ramach świadczeń gwarantowanych”– zaznacza dr Tysarowski, zwracając uwagę na fakt, że grupa pacjentek, które wymagają takiego testu, jest ściśle określona.

– Dokładnie wskazujemy grupę chorych: chodzi o pacjentki, które już wcześniej miały wykonane badanie w kierunku mutacji BRCA1, BRCA2, a tych mutacji nie stwierdzono. Szacuje się, że to badanie powinno być wykonane u ok. 2-3 tys. pacjentek rocznie – dodaje dr Tysarowski.